0256 240 250

Genetica medicala

Importanța geneticii în medicina reproductivă

Genele sunt formate din ADN și ne sunt transmise de la părinți, încărcate de informații ereditare. Noi, oamenii, avem 99% din ADN comun – același pentru toată specia. 1% ne diferențiază. Pare o cifră nesemnificativă, dar, acest mic procent, contează enorm. Acest procent ne face unici!.

Întregul nostru ADN este stocat în 46 de unități compacte denumite cromozomi: 22 de perechi de autozomi şi 2 cromozomi sexuali. Femeile au doi cromozomi X şi bărbaţii au un cromozom X şi un cromozom Y.

În cazul persoanelor cu discrepanţe genetice, este impactă fertilitatea.

În acest context, testarea genetică a cuplurilor cu probleme de fertilitate este foarte importantă. Bolile genetice se pot manifesta la orice vârstă. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătații, există 4 categorii de afecțiuni care fac obiectul geneticii medicale:

  • Afecțiunile cromozomiale sau citogenetice apar atunci când un segment important dintr-un cromozom ori un întreg cromozom lipsește, este dublat sau suferă o mutație, un exemplu fiind sindromul Down.
  • Afecțiunile de genă unică (monogenice), caracterizate printr-o anomalie la nivelul unei gene; cele mai des întâlnite sunt: talasemia, anemia cu celule in secera, fibroza chistică și hemofilia.
  • Afecțiunile multifactoriale sau poligenice, care apar la nivelul mai multor gene, sub acțiunea și a factorilor de mediu, așa cum sunt diabetul, bolile cardiovasculare și cancerul.
  • Afecțiunile mitocondriale, afecțiuni rare, cauzate de mutațile localizate în afara ADN-ului, și care pot ataca diferite părți ale corpului, inclusiv muschii și creierul.