0256 240 250

Bitestul

Bitestul este prima investigație pentru depistarea defectelor genetice care se face între săptămânile 9 și 10 de sarcină. Este un screening prenatal excelent. Din sângele mamei sunt măsurați doi markeri, iar aceștia se corelează cu o ecografie transvaginală, la care este importantă dimensiunea translucenței nucale.

Cei doi markeri analizați sunt:

1. PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) este proteina plasmatică A care e produsă de placentă.

2. Free I –hCG (Free I Subunit of the Human Chorionic Gonadotropin) este o secțiune a hormonului gonadotrofină, produsă tot de placentă.

Acești markeri au valori modificate în cazul unor afecțiuni genetice ca:

  1. Sindromul Down(trisomia 21), care este cea mai frecventă anomalie genetică, caracterizată prin retard mental și alte anomalii ale organelor și sistemelor.
  2. Sindromul Edwards(trisomia 18), care este o anomalie genetică gravă ce dă retard mental sever și malformații multiple.
  3. Malformațiile cardiace, care pot fi determinate prin examenul ecografic.

Examenul ecografic este cel care stabilește cu exactitate vârsta sarcinii. Valorile celor trei markeri sunt dependente de vârsta sarcinii. Estimarea greșită a vârstei sarcinii poate da erori în interpretarea rezultatelor.

Daca aveți un rezultat negativ, probabilitatea de a da naștere unui copil cu defecte genetice este mică, dar nu exclusă. Dacă aveți un rezultat pozitiv, se poate să purtați în uter un copil normal. Însă în acest caz sunt necesare alte teste suplimentare: amniocenteza, cariotipul fetal.